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 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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 總統召開司法會議 法界批政治干涉


【台灣醒報記者譚有勝台北報導】針對蔡政府執政2週年的司法改革,多位律師22日在記者會上批評,總統召開司改會議恐將架空司法院職權,衝擊司法改革力道,多數判決不符合人民期待,宛如「綠色司法」 讓人民對司法失去信心。律師何展旭指出,從王炳忠證人轉被告、馬英九無罪判有罪、性騷擾大法官逍遙法外等,在在顯示台灣司法改革仍原地踏步。吳威志教授擔心,總統親自召開司改會議不但會架空司法院,更有政治干涉司法的疑慮,破壞司法獨立性。

蔡英文上任後推出的6大施政,司法改革為政府的重頭大戲。但總統府司法改革國是會議的總結會議在去年8月登場,同年9月發布「司法改革國是會議成果報告書」後,之後司改消息宛如石沉大海,引起法界人士撻伐政府司法改革落空。

國政基金會22日召開記者會檢討政府司改成果。國政基金會召集人暨司法及法制組召集人何展旭表示,從王炳忠事件,檢方將其從證人轉被告、性騷擾大法官逍遙法外、大法官不受理釋憲案等,在在顯示台灣司法改革仍原地踏步。

何展旭指出,雖然蔡英文在眾人的批評下,召開司法改革會議,她並澄清由總統主持可加快改革腳步,但近2年人民看到的都是「綠色司法」 ,包括撤換不認同獨派的大法官、封殺在野黨釋憲,掌控司法任命權,近期馬英九洩密案從一審原判無罪,二審卻判有罪,引起民眾的憂慮。

國民黨立委吳志揚也引述媒體民調指出,民眾對法官判決公正性有62%人不滿意,對於社會矚目案件判決結果,更有高達96.6%人表示與期待有所落差。民眾對法院處理訴訟的負評也達到52.7%,可見民眾對蔡政府的評價越來越糟糕。他認為,主因還是政治干涉司法越來越嚴重,根本已淪為「私改」,讓人民對司法越來越失望。

雲林科技大學科技法律研究所教授吳威志也指出,總統親自召開司改會議恐架空司法院的職權,將會衝擊司法改革的力道,破壞司法獨立性。從司法院、監察院的任命權都由總統提名,更引起民眾憂慮。此外,前總統陳水扁保外就醫,到處趴趴走,政府卻沒有對其展開特赦程序,民眾該如何對台灣的司法有信心?

吳威志批評,大法官以立委不受理釋憲案並不合理,釋憲標準並不在於人數多寡,而是司法原則,如果司法院都沒有發揮功能,要怎麼維護司法的公正性。









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